La epidermólisis bullosa (EB) es un grupo de trastornos genéticos poco comunes caracterizados por la fragilidad extrema de la piel.

1. *Etiología*: La EB es causada por mutaciones genéticas que afectan a las proteínas estructurales de la piel, como la queratina o el colágeno. Estas mutaciones debilitan la estructura de la piel, haciéndola susceptible a la formación de ampollas y heridas.

2. *Clasificación*: La EB se clasifica en varios tipos principales según la capa de la piel afectada y la proteína alterada. Los tipos más comunes incluyen EB simplex, junctional EB, dystrophic EB y Kindler syndrome.

3. *Manifestaciones clínicas*: Los pacientes con EB pueden experimentar una amplia gama de síntomas, que van desde ampollas leves hasta erosiones cutáneas graves y cicatrices permanentes. También pueden verse afectadas otras áreas del cuerpo, como el esófago, los ojos, las uñas y las mucosas.

4. *Diagnóstico*: El diagnóstico de la EB generalmente se realiza mediante análisis clínicos, pruebas genéticas y biopsias de piel. Es fundamental realizar un diagnóstico preciso para determinar el tipo específico de EB y planificar el manejo adecuado del paciente.

5. *Tratamiento y manejo*: Actualmente, no existe cura para la EB, por lo que el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y complicaciones. Esto puede incluir cuidados de la piel, prevención de infecciones, manejo del dolor, terapia física y ocupacional, y en algunos casos, trasplante de piel.

6. *Aspectos psicosociales*: La EB puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias debido al dolor crónico, las limitaciones físicas y las demandas del cuidado de la piel. Es importante proporcionar apoyo psicológico y social para ayudar a los pacientes a enfrentar los desafíos asociados con la enfermedad.

En resumen, la epidermólisis bullosa es una enfermedad genética rara que afecta la integridad de la piel y puede tener consecuencias graves para la salud y el bienestar de los pacientes. Un enfoque integral que aborde tanto los aspectos médicos como los psicosociales es esencial para brindar atención adecuada a las personas afectadas por esta condición.

TIPOS DE EPIDERMOLISIS BULLOSA

Existen cuatro tipos de EB

-EB SIMPLE

Las ampollas o heridas se producen en la epidermis, la capa más superficial de la piel.

Las ampollas empeoran con el calor, la humedad y la sudoración. Suelen aparecer únicamente en las manos y los pies.

-EB Juntural

Las ampollas aparecen en la membrana basal, zona situada entre la capa externa (epidermis) y la interna de la piel (dermis). A nivel internacional, esta variedad es la menos frecuente.

Las ampollas suelen estar presentes en las extremidades inferiores o en la parte superior de los pies y los tobillos.

Las ampollas tienden a romperse, creando heridas.

-EB Distrófica

Las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis.

Ampollas generalizadas por todo el cuerpo que suelen dar lugar a heridas.

Pueden aparecer ampollas en las mucosas de la boca y esófago, los ojos, faringe, vías respiratorias, y vías urinarias.

-EB Kindler

La formación de ampollas no tiene lugar en una capa de piel determinada, sino que se pueden formar en distintas capas a la vez, incluidas las mucosas (la capa que recubre zonas como los ojos, el esófago).

Hay engrosamiento de la piel en las palmas de las manos y las plantas de los pies.

Hay pérdida de las líneas de la piel en las manos, como las huellas dactilares.