El proveedor de atención médica puede identificar la epidermólisis bullosa a partir del aspecto de la piel. Es posible que tú o tu hijo deban hacerse pruebas para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas pueden incluir las siguientes

• Biopsia para cartografía por inmunofluorescencia. Esta técnica consiste en extraer una pequeña muestra de la piel o membrana mucosa afectada para examinarla con un microscopio especial, el cual utiliza luz reflejada para identificar las capas de piel afectadas. Esta prueba también permite ver si las proteínas necesarias para el crecimiento de la piel están presentes y se encuentran sanas.
• Pruebas genéticas. En esta prueba, el proveedor de atención médica extrae una pequeña muestra de sangre y la envía a un laboratorio para analizar el ADN.
• Pruebas prenatales. Las familias con antecedentes de epidermólisis bullosa deberían considerar hacerse una prueba prenatal y recibir consejería genética.

MEDICAMENTOS

Los medicamentos pueden ayudar a controlar el dolor y la picazón. El proveedor de atención médica también puede recetar pastillas para combatir la infección (antibióticos orales) si hay signos de infección generalizada, como fiebre y debilidad.

CIRUGÍA 

Es posible que sea necesario llevar a cabo un tratamiento quirúrgico. Entre las opciones de tratamiento que se suelen utilizar para esta afección se encuentran las siguientes:

• Ensanchamiento del esófago. La aparición de ampollas y cicatrices en el esófago (conducto largo y hueco que conecta la garganta y el estómago) puede provocar que este se estreche. Esto hace que sea difícil comer. Al ensanchar el esófago mediante cirugía, los alimentos pasarían al estómago con mucha más facilidad.
• Colocación de una sonda de alimentación. Para mejorar la nutrición y ayudar con el aumento de peso, se puede implantar una sonda de alimentación (sonda gástrica) para suministrar alimentos directamente al estómago.
• Injerto de piel. Si las cicatrices han afectado a la funcionalidad de la mano, es posible que el cirujano proponga llevar a cabo un injerto de piel.
• Recuperación del movimiento. La formación repetida de ampollas y cicatrices puede causar la fusión de los dedos de la mano o del pie, o curvaturas poco frecuentes en las articulaciones (contracturas). Es posible que el cirujano recomiende una intervención quirúrgica para corregir estas afecciones en caso de que limiten el movimiento.

TERAPIAS DE REHABILITACIÓN 

Trabajar con un especialista en rehabilitación puede ayudarte a aprender a vivir con epidermólisis bullosa. Dependiendo de tus objetivos y de la limitación del movimiento, podrías trabajar con un fisioterapeuta o un terapeuta ocupacional.

POSIBLES TRATAMIENTOS A FUTURO

Los investigadores estudian mejores maneras de tratar y aliviar los síntomas de la epidermólisis bullosa, entre ellos:

• Terapia génica, incluido un gel que se aplica a las heridas de las personas con epidermólisis bullosa distrófica
• Trasplante de médula ósea (células madre)
• Terapias de reemplazo de proteínas
• Otras terapias basadas en células