SÍNTOMAS
Los síntomas de epidermólisis bullosa incluyen los siguientes
- Piel frágil que se ampolla fácilmente, especialmente en las palmas de las manos y en los pies
- Uñas gruesas o deformadas
- Ampollas dentro de la boca y la garganta
- Ampollas en el cuero cabelludo y caída del pelo (alopecia cicatricial)
- Piel que se ve delgada
- Pequeños bultos con forma de granos (milia)
- Problemas dentales, como caries dentaria
- Dificultad para tragar
- Picazón y dolor en la piel
Normalmente se detectan las ampollas de la epidermólisis bullosa durante la infancia. Sin embargo, no es raro que aparezcan cuando los niños pequeños comienzan a caminar o cuando los niños mayores empiezan actividades nuevas que causan más fricción en las plantas de los pies.
Cuándo consultar al médico
Comunícate con la atención médica si tú o tu hijo tienen ampollas de origen desconocido. La aparición de ampollas graves en bebés puede ser mortal.
Busca atención médica inmediata si tú o tu hijo:
- tienen dificultades para comer
- tienen dificultad para respirar
- muestran signos de infección, como piel caliente, dolorosa o inflamada, llagas con pus u olor, y fiebre o escalofríos.
como se diagnostica EB.
Si el personal médico sospecha que tienes EB por síntomas físicos, se tomará una pequeña muestra de piel para examinarla con un microscopio. Esto indicará si los síntomas son causados por EB y, de ser así, qué forma de EB es. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas.
causas
La epidermólisis bullosa se produce por un gen hereditario. Puedes heredar el gen de la enfermedad de uno de los padres con la enfermedad (trasmisión hereditaria autosómica dominante) o de ambos (trasmisión hereditaria autosómica recesiva).
La piel está compuesta por una capa externa (epidermis) y una capa interna (dermis). El área donde se unen las dos capas se llama "membrana basal". Los tipos de epidermólisis bullosa se definen principalmente por las capas que separa y en las que se forman ampollas. Las lesiones en la piel pueden deberse a una lesión leve o a un bulto, o pueden no tener ninguna causa